1. Trang chủ
2. Sức khỏe

• Bình luận

Phát hiện dạng tiểu đường sơ sinh hiếm gặp liên quan đến đột biến gene và rối loạn thần kinh

Admin

00:30 16/01/2026

Các nhà khoa học vừa phát hiện một dạng tiểu đường sơ sinh hiếm gặp do đột biến gene đi kèm rối loạn thần kinh gây ra. Phát hiện này giúp làm rõ cơ chế bệnh và mở ra hướng nghiên cứu mới.

Một dạng tiểu đường khởi phát từ giai đoạn sơ sinh do đột biến ở gen TMEM167A gây nên giúp các nhà khoa học giải thích những ca bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ và mở rộng hiểu biết về cơ chế hình thành bệnh tiểu đường nói chung - Ảnh: AI

Nhóm các nhà khoa học do Trường Y Đại học Exeter phối hợp với Đại học Tự do Brussels và nhiều đối tác quốc tế dẫn dắt đã phát hiện ra một dạng tiểu đường sơ sinh mới, xuất hiện ngay trong những tháng đầu đời. Dạng bệnh này liên quan đến đột biến lặn ở gene TMEM167A, một gene trước đây ít được biết đến trong sinh học người.

Bệnh Thực hư việc đậu xanh nảy mầm có thể chữa khỏi bệnh tiểu đườngĐỌC NGAY

Để hiểu rõ cơ chế bệnh, nhóm nghiên cứu đã sử dụng tế bào gốc của người để tạo ra tế bào beta tuyến tụy, loại tế bào chịu trách nhiệm sản xuất insulin. Khi chỉnh sửa gen TMEM167A bằng công nghệ CRISPR, các tế bào này mất dần khả năng hoạt động bình thường. 

Căng thẳng nội bào tăng lên, kích hoạt các phản ứng bảo vệ nhưng cuối cùng dẫn tới rối loạn chức năng và chết tế bào. Hệ quả là insulin không được tiết đủ, đường huyết tăng cao và bệnh tiểu đường hình thành.

Theo các nhà khoa học, TMEM167A đóng vai trò đặc biệt quan trọng đối với tế bào beta tuyến tụy và tế bào thần kinh, trong khi ít ảnh hưởng đến nhiều loại tế bào khác. Điều này lý giải vì sao trẻ mang đột biến gene vừa có biểu hiện tiểu đường vừa có tổn thương thần kinh. 

Phát hiện này giúp kết nối hai lĩnh vực trước đây thường được nghiên cứu tách biệt là chuyển hóa và thần kinh học, đồng thời cho thấy những con đường sinh học chung có thể chi phối cả hai hệ thống.

Ý nghĩa của nghiên cứu không chỉ dừng ở nhóm bệnh hiếm gặp. Việc xác định các gene then chốt tham gia vào quá trình sản xuất và tiết insulin giúp giới khoa học hiểu sâu hơn về sinh học của tế bào beta, từ đó có thể đóng góp cho nghiên cứu các dạng tiểu đường phổ biến hơn.

Trong bối cảnh gần 600 triệu người trên thế giới đang sống chung với bệnh tiểu đường, mọi mảnh ghép về cơ chế bệnh đều có giá trị cho việc phát triển các phương pháp điều trị mới trong tương lai.

Quả nho ít calo, nhiều dinh dưỡng, ngăn ngừa nguy cơ tiểu đường

Nhiều người vẫn biết rằng nho tốt cho sức khỏe nhưng không biết là tốt ở khía cạnh nào. Dưới đây là một phân tích riêng về lợi ích của loại trái này.