Kinh tế vượt quá khả năng của gia đình
Thông tin từ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã tiếp nhận và điều trị thành công cho cặp vợ chồng ở Điện Biên, cùng mang gen bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).
Kết hôn từ năm 2018, cuộc sống của vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu (Điện Biên) chủ yếu dựa vào làm nông và buôn bán nhỏ. Sau gần 2 năm mong con, anh chị bắt đầu uống đủ loại thuốc với hy vọng sớm đón tin vui. Tuy nhiên, mọi cố gắng đều chưa mang lại kết quả như mong đợi, trong khi áp lực tài chính ngày một lớn hơn.
Có giai đoạn hai vợ chồng vừa lo tiền thuốc vừa lo chi phí sinh hoạt. Làm được bao nhiêu lại dành để chữa trị nhưng mãi vẫn chưa có con. Nhiều lúc họ đã nghĩ chắc phải dừng lại việc tìm kiếm con.
Bác sĩ tư vấn, thăm khám cho bệnh nhân.
Năm 2022, anh chị quyết định vượt hơn 400km từ Điện Biên xuống Hà Nội thăm khám tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Kết quả sau thăm khám cho thấy chị Yến mắc hội chứng buồng trứng đa nang, chồng tinh trùng yếu và đặc biệt cả hai đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).
Chia sẻ với báo chí, TS.BS Di truyền Bùi Thị Phương Hoa - Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, trong trường hợp cả bố và mẹ cùng mang gen Thalassemia, nguy cơ di truyền bệnh sang con là rất lớn nếu không có biện pháp can thiệp phù hợp.
"Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền có thể truyền sang thế hệ sau nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Vì vậy, việc thực hiện IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M có ý nghĩa rất quan trọng, giúp lựa chọn những phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung", bác sĩ Hoa cho biết.
Dù vậy, chi phí thực hiện IVF kết hợp sàng lọc phôi khi ấy vượt quá khả năng của gia đình chị Yến.
Gian nan và ánh sáng cuối con đường
Hai năm sau, vợ chồng chị Yến quay trở lại bệnh viện đúng thời điểm diễn ra chương trình tuần lễ vàng - ươm mầm hạnh phúc năm 2024.
Khi biết chương trình có xét duyệt hỗ trợ miễn phí xét nghiệm phôi bệnh lý di truyền cho các gia đình khó khăn, anh chị lập tức đăng ký với hy vọng may mắn sẽ mỉm cười.
Gia đình chị Yến trở thành một trong những trường hợp nhận gói hỗ trợ miễn phí xét nghiệm sàng lọc phôi bệnh lý di truyền từ chương trình.
Từ cơ hội ấy, hành trình đón con yêu của anh chị chính thức được viết tiếp. Dẫu vậy, chặng đường phía trước vẫn còn thử thách. Lần chuyển phôi đầu tiên thất bại khiến cả hai suy sụp.
Sau thời gian hồi phục sức khỏe và tinh thần, chị Yến tiếp tục chuyển phôi lần hai. Vì quá mong ngóng nên đến ngày thứ 8 sau chuyển phôi chị đã thử thai, lần đầu tiên sau 7 năm chờ đợi, chị nhìn thấy kết quả dương tính. Sau 38 tuần 1 ngày, bé Lò Ngọc Diệu An chào đời khỏe mạnh trong niềm hạnh phúc vỡ òa của cả gia đình.
Bệnh Thalassemia cũng được xếp hàng đầu trong các bệnh di truyền cần tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân.
Thông tin từ lãnh đạo bệnh viện, năm 2026, Bệnh viện tổ chức chương trình "Tuần lễ vàng - Ươm mầm hạnh phúc" từ ngày 15 - 28.6.2026 với chủ đề "Chắp cánh ước mơ làm cha mẹ" từ ngày 15/6 đến ngày 28/6.
Người bệnh đến thăm khám trong thời gian diễn ra chương trình được miễn phí: khám, tư vấn, siêu âm, xét nghiệm tinh dịch đồ; xét nghiệm AMH; chụp x-quang tử cung vòi trứng; giảm chi phí xét nghiệm cận lâm sàng…
10 cặp vợ chồng có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn trên cả nước sẽ được miễn phí 100% chi phí thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) thông qua hình thức xét duyệt hồ sơ. Đặc biệt, năm nay, bệnh viện tiếp tục xét duyệt 20 ca xét nghiệm sàng lọc phôi mang gen bệnh lý di truyền (tối đa 10 phôi/ 1 bệnh nhân).
Hiểu lầm về người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh
Theo PGS Vũ Đức Bình - Phó Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, ước tính, mỗi năm nước ta có khoảng 8.000 em bé mới sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh ở các mức độ khác nhau. Trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh nặng và khoảng 800 thai nhi không thể ra đời do phù thai.
Trước đây, nhiều người hiểu lầm rằng, chỉ có người dân khu vực miền núi, vùng sâu vùng xa mới bị bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên trên thực tế, tất cả các địa phương và 54 dân tộc ở nước ta đều có người mang gen bệnh. Với tỉ lệ mang gen bệnh trên 13%, ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước; nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.
Trong những năm gần đây, Chính phủ và Bộ Y tế đã dành sự quan tâm đến vấn đề Thalassemia thông qua các hoạt động phòng bệnh được đưa vào Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021-2030. Một số địa phương đã tích cực triển khai nhiều biện pháp truyền thông, sàng lọc gen bệnh.
Từ năm 2019, bệnh Thalassemia đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc cần sàng lọc trước sinh. Bệnh Thalassemia cũng được xếp hàng đầu trong các bệnh di truyền cần tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân theo quyết định của Bộ Y tế.
