Trẻ sơ sinh tử vong không rõ nguyên nhân có thể là dấu hiệu của bệnh lý di truyền

PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng chia sẻ về thách thức trong tư vấn di truyền tại hội thảo - Ảnh: D.LIỄU

Chia sẻ của PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm nội tiết - chuyển hóa - di truyền và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, tại hội thảo khoa học "Di truyền trong y học sinh sản: chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn" do Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức ngày 18-9.

Dấu hiệu từ trẻ sơ sinh tử vong không rõ nguyên nhân

Theo bác sĩ Dũng, trong thực tế lâm sàng, không ít rối loạn chuyển hóa có biểu hiện rất giống các bệnh lý thần kinh cấp tính. 

Ông chia sẻ từng tiếp nhận một phụ nữ mang thai 23 tuần đến tư vấn. Thai phụ từng có một bé trai sinh năm 2019. Ngay từ ngày đầu sau sinh, trẻ đã lừ đừ, sau đó kích thích, phải thở máy và tử vong sau vài ngày.

Khai thác kỹ tiền sử gia đình, bác sĩ phát hiện một chi tiết đáng chú ý là em gái thai phụ cũng từng có con mắc bệnh tương tự. Một người em trai của chị cũng tử vong trong bệnh cảnh tương tự.

Vì vậy, theo ông, nếu không hỏi kỹ tiền sử gia đình, những trường hợp như vậy rất dễ bị bỏ sót. Người bệnh có thể nôn nhiều, lơ mơ, rối loạn ý thức, co giật hoặc có các biểu hiện thần kinh, tâm thần. 

Khi đó, bệnh nhân có thể được nghĩ đến các nguyên nhân như viêm não, đột quỵ hoặc rối loạn tâm thần sau sinh. Trong khi nguyên nhân thực sự có thể do bệnh lý di truyền. 

Như trường hợp trên, trẻ có thể mắc rối loạn chuyển hóa chu trình urê. Bệnh có thể biểu hiện rất sớm ở trẻ trai với tình trạng tăng amoniac máu nặng, hôn mê và tử vong nếu không được phát hiện, xử trí kịp thời.

Thực tế, nhiều trẻ tử vong ngay từ trong bụng mẹ hoặc chỉ vài giờ, vài ngày sau sinh không rõ nguyên nhân, nhưng đây có thể là dấu hiệu cảnh báo bệnh lý di truyền tiềm ẩn trong gia đình.

Bác sĩ Dũng lưu ý nhóm trẻ tử vong sớm nhưng chưa xác định được nguyên nhân là thông tin cần được quan tâm nếu gia đình có kế hoạch sinh thêm con hoặc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

"Khi tư vấn di truyền, bác sĩ cần hỏi cụ thể về những trẻ từng tử vong sớm, nhất là trẻ sơ sinh tử vong không rõ nguyên nhân. Những thông tin tưởng như rời rạc này có thể là đầu mối quan trọng để nhận diện nguy cơ bệnh di truyền trong gia đình", bác sĩ Dũng cho hay.

Tuổi mẹ và nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho biết khả năng sinh sản của phụ nữ thay đổi theo tuổi. Khi tuổi càng cao, đặc biệt ở nhóm phụ nữ lớn tuổi, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trong trứng và phôi cũng tăng.

Đây là một trong những yếu tố liên quan đến việc giảm khả năng thụ thai, đồng thời làm tăng nguy cơ sẩy thai, thai lưu hoặc sinh con mắc một số bất thường nhiễm sắc thể.

"Vì vậy, ngành y tế thường đưa ra khuyến cáo phụ nữ nên sinh con trước tuổi 35. Khi đó, số lượng và chất lượng trứng nhìn chung còn thuận lợi hơn, giúp tăng cơ hội thụ thai và giảm một số nguy cơ liên quan đến tuổi mẹ", bác sĩ Hoa nói.

Tuy nhiên, bác sĩ Hoa cũng cho hay tuổi không phải yếu tố duy nhất quyết định khả năng sinh sản. Các yếu tố môi trường, lối sống, bệnh lý, việc sử dụng một số thuốc và phương pháp điều trị cũng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản.

Với phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, việc khám tiền thai và theo dõi thai kỳ vẫn được thực hiện theo nguyên tắc chung, nhưng cần đặc biệt lưu ý nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Thai phụ có thể được theo dõi bằng siêu âm tại các cơ sở có chuyên môn về sản khoa và chẩn đoán trước sinh, kết hợp các xét nghiệm sàng lọc phù hợp. Trong đó, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) hiện được sử dụng phổ biến để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, nhiều cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể là người lành mang gene bệnh mà không có biểu hiện lâm sàng. Với người Việt Nam, thalassemia (tan máu bẩm sinh) ước tính khoảng 13% dân số mang gene bệnh. 

Vì vậy, xét nghiệm người lành mang gene bệnh có thể có ý nghĩa trong tư vấn trước hôn nhân và trước khi mang thai, đặc biệt với những người có yếu tố nguy cơ hoặc tiền sử gia đình.