Sinh ra với lớp da như "áo giáp nứt toác", người phụ nữ sống sót kỳ diệu

Sinh ra với toàn thân đỏ rực, da dày như lớp “áo giáp” nứt toác và khuôn mặt biến dạng bởi căn bệnh di truyền cực hiếm Harlequin Ichthyosis, Nusrit Shaheen từng được cho là khó sống qua những ngày đầu đời. Thế nhưng, người phụ nữ Anh này đã sống sót kỳ diệu suốt hơn 3 thập kỷ.

Năm 1984, tại thành phố Coventry (Anh), Nusrit Shaheen cất tiếng khóc chào đời trong sự bàng hoàng của các bác sĩ và người thân. Cô mắc Harlequin Ichthyosis – một trong những bệnh da di truyền hiếm và nghiêm trọng nhất thế giới. Căn bệnh khiến lớp da phát triển dày bất thường, nứt thành những mảng lớn như áo giáp, kéo căng mắt, môi và khiến gương mặt biến dạng.

Harlequin Ichthyosis có tỷ lệ xuất hiện cực thấp, chỉ khoảng 1/300.000 đến 1/500.000 ca sinh. Trẻ mắc bệnh thường đối mặt nguy cơ tử vong rất cao do nhiễm trùng, mất nước hoặc suy hô hấp ngay trong những tháng đầu đời.

Các tài liệu y khoa mô tả trẻ mắc bệnh khi sinh ra có lớp da dày như “áo giáp”, bị nứt sâu thành từng khe lớn, tai và mũi biến dạng, mí mắt lộn ra ngoài. Nhiều trường hợp không thể sống sót quá vài ngày.

Nhưng Nusrit Shaheen lại là ngoại lệ hiếm hoi. Cô sống sót đến tuổi trưởng thành trong sự kinh ngạc của giới y học. Theo các tổ chức hỗ trợ bệnh nhân ichthyosis tại Anh, Nusrit được xem là một trong những người sống lâu nhất thế giới mắc căn bệnh này.

Hình ảnh của Nusrit khiến nhiều người không khỏi ám ảnh: làn da đỏ sẫm phủ kín cơ thể, luôn khô nứt và bong tróc; mắt và môi bị kéo căng bởi lớp da dày cứng. Để duy trì sự sống, cô phải thoa kem dưỡng liên tục nhiều lần mỗi ngày, ngâm nước và chăm sóc da đặc biệt để tránh nhiễm trùng.

Không chỉ chiến đấu với sự đau đớn thể xác, Nusrit còn phải đối mặt với ánh nhìn tò mò và sợ hãi từ người khác. Trong nhiều cuộc phỏng vấn, cô thừa nhận từng bị người lạ nhìn chằm chằm ngoài phố hoặc né tránh chỉ vì ngoại hình khác biệt. Tuy nhiên, Nusrit không để điều đó đánh gục mình.

Điều khiến nhiều người bất ngờ là cô vẫn theo đuổi cuộc sống năng động như một người bình thường. Nusrit từng làm huấn luyện viên thể thao tại Coventry, tham gia bơi lội, chạy bộ và nhiều hoạt động cộng đồng nhằm nâng cao nhận thức về Harlequin Ichthyosis.

Trong chia sẻ với truyền thông Anh, Nusrit cho biết cô không thích người khác gọi mình là “quái dị” hay “bệnh nhân đáng sợ”. Với cô, đây chỉ là một “tình trạng đặc biệt” mà bản thân phải học cách sống chung.

Các chuyên gia cho rằng sự tiến bộ của y học, đặc biệt là điều trị bằng retinoid và chăm sóc tích cực sau sinh, đã giúp tăng tỷ lệ sống sót của bệnh nhân Harlequin Ichthyosis trong những năm gần đây. Tuy nhiên, việc một người mắc bệnh sống khỏe mạnh tới tuổi trưởng thành như Nusrit vẫn được xem là điều vô cùng hiếm gặp.

Khánh Linh (t/h)

Tham khảo thêm

Dị nhân với đôi tay mọc như rễ cây: Căn bệnh hiếm với 25 ca phẫu thuật gây ám ảnh

Tham khảo thêm

“Anh vẫn nhớ em như ngày đầu tiên”, câu chuyện gây sốc về trào lưu yêu chatbot